Prevalenza stimata ~ 1 / 300.000 – 400.000 nati vivi
"Cos'è la sindrome di Barth"
La Sindrome di Barth (BTHS; OMIM #302060) è una rara, grave malattia genetica legata al cromosoma X, causata da una mutazione del gene tafazzina (TAZ). Colpisce soprattutto i maschi; le femmine sono portatrici sane. L'alterazione della cardiolipina compromette la funzione mitocondriale, in particolare a livello del muscolo scheletrico e cardiaco.
L'aspetto più crudele di questa malattia sta nel fatto che chi ne è affetto possa apparire così ingannevolmente sano. Un osservatore inconsapevole non potrebbe mai immaginare che abbia una malattia tanto devastante.
Dr. Peter BarthCardiomiopatia
Insufficienza cardiaca, cardiomiopatia dilatativa con fibroelastosi endocardica o non-compaction del ventricolo sinistro, aritmie ventricolari.
Debolezza muscolare
Ipotonia, ritardo delle tappe motorie, affaticamento variabile e talvolta molto pesante, intolleranza all'esercizio fisico.
Neutropenia
Il 90% degli affetti presenta neutropenia moderata o severa, con aumentato rischio di infezioni, aftosi orale e lesioni gengivali.
Alimentazione e crescita
Difficoltà nell'alimentazione, diarrea, tendenza all'ipoglicemia neonatale, ritardo della crescita e dello sviluppo puberale.
Disfunzione mitocondriale
Alterazione della cardiolipina con disfunzione del mitocondrio, soprattutto a livello muscolare scheletrico e cardiaco.
Difficoltà cognitive e scolastiche
Difficoltà di concentrazione, deficit visuo-spaziale e di scrittura a mano, riduzione della capacità di svolgere attività scolastiche regolari.
I nostri obiettivi
La nostra missione, condivisa con la Barth Syndrome Foundation di cui siamo affiliati, è ambiziosa: salvare vite attraverso l'educazione delle famiglie, l'informazione dei medici specialisti e il sostegno alla ricerca.
Diffondere la conoscenza
Promuovere la conoscenza della Sindrome di Barth e la diagnosi precoce, perché ogni giorno conta.
Creare una rete
Favorire il confronto tra le famiglie dei bambini e dei ragazzi affetti, condividere informazioni utili alla crescita e all'educazione.
Finanziare la ricerca
Contribuire alla ricerca scientifica per comprendere e trovare una cura per la Sindrome di Barth, accanto alla Barth Syndrome Foundation.
L'Associazione Barth Italia
Barth Italia è stata fondata nel febbraio 2014, a seguito di una riunione di famiglie italiane incontratesi per la prima volta a Firenze nell'autunno del 2012, presso l'Ospedale Pediatrico Meyer, dove tuttora è possibile inviare materiale biologico per le diagnosi.
Siamo cresciuti molto da allora: grazie alla diffusione delle informazioni, altre famiglie hanno ricevuto precocemente la diagnosi dei loro bambini e ci hanno contattato. Abbiamo costruito un gruppo di supporto emotivo accogliente, che testimonia la possibilità di farcela ad affrontare la complessità di questo percorso.
Abbiamo creato una rete nazionale di specialisti che si aggiornano regolarmente e che fanno parte del nostro Comitato Scientifico, per offrire i controlli e i supporti medici e riabilitativi utili alle nostre Barth-famiglie.
Per le famiglie
Se state consultando questo sito probabilmente vi trovate ad avere a che fare con il momento doloroso della diagnosi di Sindrome di Barth per un vostro famigliare o conoscente. Sappiamo per esperienza quanto sia drammatico sapere che vostro figlio abbia la Sindrome di Barth, quante paure e domande affollano la vostra mente sui sintomi, sui trattamenti, soprattutto su cosa sia possibile aspettarsi dopo la diagnosi.
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Per i medici
La presentazione clinica della Sindrome di Barth è estremamente variabile nei maschi affetti. Le femmine sono portatrici sane della malattia. Il fenotipo può essere simile e molti pazienti presentano somiglianze fisiche con guance paffute, occhi infossati ed orecchie prominenti oltre alla debolezza muscolare con aspetto di tipo astenico.
Continua a leggereIl tuo sostegno è importante
Con il tuo contributo sosterrai la ricerca di una cura per la Sindrome di Barth. Ogni gesto, piccolo o grande, fa la differenza.
Dona con PayPal o cartaBonifico bancario
ODV Barth Italia
IBAN IT69O0844020400000000284223
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Associazione Barth Italia
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